耳聋基因筛查系列科普后天高频感音神经

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感音神经性耳聋，是指耳蜗螺旋器病变，不能将声波变为神经兴奋，或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入；或大脑皮质中枢病变不能分辨语言，由于初步的听力学检查不能将感应性聋、神经性聋和中枢性聋区分开来，因此统称感音神经性聋。后天高频感音神经性耳聋属于进行性、迟发性耳聋，GJB3基因被认为与高频听力下降有关。

GJB3基因是什么？

GJB3基因定位于人类染色体1p33-35，全长bp，于年由Richard等发现并命名，同年由夏家辉团队首先定位并克隆，该基因编码缝隙连接蛋白31，其突变可导致转录后翻译出的蛋白质结构功能的异常，进而导致听力障碍。正常人GJB3基因突变携带率为0.4%，听障者携带率为2.1%。

听力损失表现及遗传方式

GJB3基因致病的耳聋一般表现为进行性、迟发性，临床表现为高频听力受损的进行性语后聋，起初表现为高频听力损失，逐渐累及全频，发病年龄多在10~20岁。

各类研究发现GJB3基因可导致常染色体显性及常染色体隐性非综合征性耳聋。

常染色体显性遗传模式图

常染色体隐性遗传模式图

GJB3基因有突变怎么办？

通过基因筛查检测GJB3基因2个位点：

位点一：c.G＞A为常染色体显性遗传，显性遗传一个或以上突变均为聋病受累者，提示迟发性耳聋风险。

位点二：c.C＞T为常染色体隐性遗传，隐性遗传一个位点杂合突变为致病基因携带者，多数表型正常；若为纯合突变或两个以上位点杂合突变，则为聋病受累者，提示迟发性耳聋风险。

GJB3基因突变可能与高频听力损失或迟发性耳聋有关，建议长期监测听力。如已为耳聋患者，建议及早就医。

遗传性耳聋除了后天高频感音性耳聋外，还有先天性耳聋、大前庭水管综合征、药物性耳聋等，严重威胁着孩子的健康。

对于孩子听力的保护，需要父母打起十二分的精神，防患于未然，避免悲剧的发生。每一对育龄夫妻或者准父母都有必要全面系统的了解遗传性耳聋的相关知识，孩子的听力健康需要大家一起守护！

我院开展耳聋基因筛查

常州市妇幼保健院作为常州市新生儿疾病筛查中心，是常州地区唯一开展新生儿疾病筛查的机构，成功争创为首批中国妇幼保健协会耳聋基因检测实验示范基地。自年起，开展了新生儿听力筛查，新生儿听力筛查未通过的统一转诊至常州市妇幼保健院进行复筛和确诊。年，我院建立了耳聋基因的检测平台，可同时检测4个耳聋基因中的14个常见突变位点。随着高通量测序技术的发展，年，我院逐步搭建了耳聋基因筛查的高通量测序平台，检测位点从14个增加到20个，覆盖率更广，准确率更高，通量更大，能更好的为临床进行服务。

通过耳聋基因筛查，可在早期发现新生儿中的先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋与后天高频耳聋基因受累者和携带者，实现对受累者的早期诊断和早期干预、对携带者的科学婚育指导，从而有效控制耳聋的发生发展，预防和减少耳聋残疾的发生，降低出生缺陷。

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