罕见病系统性硬化症
什么是系统性硬化症？
系统性硬化症是一种病因不明、临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的慢性结缔组织疾病，不仅侵犯皮肤，还可侵犯关节肌肉、肺、肾、心脏、胃肠道等在内的全身各个器官，是硬皮病的一个亚类。尽管罕见，但有较高的致残率和死亡率。
这个病最常出现什么症状和体征？
雷诺现象是系统性硬化症最常见的早期症状。雷诺现象可在其他症状出现之前几个月甚至几年发生。典型的雷诺现象是因寒冷或情绪波动等诱因，诱发手指、脚趾甚至如唇、耳等身体部位皮肤出现可恢复的皮肤颜色白→紫→红变化。
系统性硬化症皮肤受累常见，皮肤病变一般要经过三个时期：水肿期、硬化期和萎缩期。皮肤受累一般都从手开始，向近端发展，面颈部皮肤受累晚期可形成面具脸。系统性硬化症也可导致内脏损伤，如反流性食管炎、肺间质纤维化、肺动脉高压等。此外，少数患者可发生肾危象，它是风湿性疾病的一个急症，需要早期诊断和积极治疗来保护肾功能。心包、心肌、心脏传导系统均可发生纤维化，是心脏受累的主要原因。系统性硬化症患者的关节症状较多见，早期多为对称性关节痛；晚期发生挛缩使关节固定在畸形位置。
得病后患者需要注意什么？
保暖是针对雷诺现象的重要措施，还要注意避免患者紧张、激动。吸烟是使雷诺现象恶化并是肺部疾病的主要原因，故戒烟非常重要。手指、腕和肘因皮肤硬化和组织萎缩硬化而发生屈曲性挛缩，晚期可形成皮肤溃疡，故应注意保护。患者胃肠道受累常见，反流性食管炎的患者应少食多餐，进食后勿马上平卧，束腰带不宜过紧。患者需要定期监测血压及肾功能，如果不明原因出现恶性高血压和（或）肌酐升高，应马上就诊。定期门诊、规律随诊，由有经验的医生评估病情，并根据情况调整治疗。
这个病会影响患者的家人吗？
系统性硬化症不传染，且不是孟德尔式遗传。虽然其不是直接遗传的，但部分系统性硬化症患者有明显的家族史，且在有风湿病病史的家庭中，其发病的危险性增加。基因对疾病易感性有重要贡献，遗传因素和环境事件的相互作用可能是发病机制的一部分。
这个病对患者今后生活有什么影响？
系统性硬化症为多器官受累疾病，患者的生活质量受到严重影响。许多症状均会严重影响患者的生活质量，包括疼痛、关节活动受限、胃肠道症状、胸闷、气短、疲劳、睡眠问题等。心、肺及肾脏病变是常见的死亡原因。以前，系统性硬化症死亡的最主要原因是肾危象，随着人们对其发病机制的认识和综合治疗，肺部受累（肺动脉高压和肺间质纤维化）已经成为死亡的最主要原因。
得了这个病应该去哪个科室诊治？
对疑似系统性硬化症患者，建议首先到风湿免疫科就诊。其他科室医生在初次接诊后应当把患者推荐给风湿免疫科，以进一步明确诊断。目前强调系统性硬化症应早诊断，国外一项名为系统性硬化症极早期诊断研究（VEDOSS）显示，发现患者出现雷诺现象、手指肿胀、特征性的自身免疫性抗体阳性时就应该转诊至风湿免疫科进行进一步评估。系统性硬化症多系统受累，故经常需要心脏科、呼吸科、消化科、皮肤科、理疗科等相关科室医生会诊，共同解决问题。
文章来源：中国医药报
赞赏
