精彩报道二第二期全国听力出生缺陷防控

转载自——医院听力眩晕中心

紧接着第一天充实、精彩的专题讲座，“第二期全国听力出生缺陷防控咨询师（高级）专业培训班”、“第十二届全国听力障碍诊断干预学习班”暨“第二届上海听觉医学高峰论坛”于4月10日继续召开。首先，由中国优生科学协会副会长兼听觉医学分会主任委员、首都医科医院耳鼻咽喉头颈外科主任夏寅教授致辞。夏教授指出，本次会议立足于解决临床工作面临的实际问题，着重于提高听力出生缺陷相关疾病的诊断、咨询和治疗水平。

陆军医院医学遗传中心主任、中国遗传学会理事、中国生物物理学会表型组学分会副会长袁慧军教授作主旨演讲。袁教授的主题是“遗传性耳聋临床基因诊断要点及案例分析”，简明阐述了遗传性耳聋的临床分类和遗传学分类。根据遗传性耳聋的不同基因型变异，非常清晰地介绍了其突变类型、位点、家系图谱及临床表现。基于非常丰富的耳聋遗传学知识、万例级的遗传性耳聋病例、大数据结果分析，袁教授详细而严谨地分析了多个疑难的遗传性耳聋病例，娓娓道来，堪称大师级的演讲。袁教授指出，由于遗传异质性、基因多效性、表型多样性，耳聋遗传咨询仍面临诸多挑战。

中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会副主任委员、医院院长聂国辉教授讲授听障婴幼儿的助听器干预策略。听力障碍是一种常见的出生缺陷，随着新生儿听力筛查在全国广泛和深入的开展，听力障碍婴幼儿的早期发现、诊断和干预越来越受到重视。早期佩戴助听器，采用多感官刺激的培训方法，培养其听觉的察觉和感知能力，有助于患儿最大限度适应社会生活。江西省首届青年科学家、江西省卫生系统高层次学术技术带头人、江西省高校中青年学科带头人、医院副院长刘月辉教授就“小儿前庭功能评价”这一主题，介绍了相关的临床工作经验，并解答了学员关于如何给婴幼儿实施前庭功能检查这一临床操作难题。

中华医学会儿科学会耳鼻咽喉科学组副组长、广州市卫生局优秀科技专家、广州市妇女儿童医疗中心耳鼻咽喉科主任罗仁忠教授讲授“小儿听神经病及其谱系障碍的诊断与干预”。罗教授讲解了听神经病的定义和分类，指出小儿听神经病与成人听神经病存在很多不同。针对小儿听神经病诊断和治疗上存在的难点，对小儿听神经病的听力学特征、各种检查方式的优缺点以及助听器和人工耳蜗治疗的适应患儿群体作了详细讲授。在讲解过程中，罗教授通过生动、形象的比喻和举例阐释听神经病的复杂致病原理，给学员们留下了深刻印象。

教育部长江学者特聘教授、东南大学生命科学与技术学院二级教授、东南大学首席教授兼副院长柴人杰教授作了“建立神经干细胞移植和人工耳蜗植入相结合的新综合技术体系的研究”主题演讲。柴教授讲授了他领衔的课题组凝练来源于临床的科学问题，以及如何克服神经干细胞在耳蜗微环境中存活、定向迁移、分化、成熟，最终取得了突破性的研究成果。柴教授思维缜密，演讲一气呵成，用时精到，堪称经典。富有创新性的实验方法，精妙的实验设计，丰富的研究成果让与会者进一步了解了内耳基础研究的最新进展，以及神经干细胞移植和人工耳蜗植入相结合所能产生的可以期待的未来。

Barany协会会员、上海市医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会副主任委员、上海交通大医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨军教授讲授“产前耳聋咨询”。杨教授提纲挈领地讲解耳聋基因的遗传分类、常见突变位点以及相关基因突变患者的人工耳蜗植入效果预测，进一步总结了耳聋基因的诊断、治疗关键点，帮助各位学员更好地理解这一类复杂疾病。主持人与杨教授讨论了关于产前耳聋基因诊断及治疗建议的伦理问题，也让我们认识到产前耳聋咨询不仅仅是单纯的临床医学问题，咨询师亦应尊重患者的知情权与选择权。

午餐卫星会，瑞声达和声佗公司介绍了最新的技术进展和产品。

中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会儿童组全国委员、浙江大医院耳鼻咽喉科主任付勇教授讲授“婴幼儿听力损失诊断及干预方案”。付教授系统讲解了婴幼儿听力损失的类型及分级、适用的检查方式及其各自优缺点，以及婴幼儿听力损失的干预原则和治疗方案。

医院耳外科副主任、聋病分子诊断中心负责人袁永一教授讲授“隐性遗传性耳聋的遗传咨询”。袁教授首先讲解了常染色体隐性遗传的特点及常见基因类型，并结合具体病例逐一分析了耳聋遗传咨询的要点。详细介绍了“STRC基因拷贝数变异导致的中度耳聋”，指出STRC异常患者应按照常染色体隐性遗传方式进行遗传咨询。袁教授还阐述了耳聋胚胎植入前诊断的必要性和相关技术发展历史。

Barany协会会员、上海交通大医院耳鼻咽喉-头颈外科副主任张青教授就“婴幼儿听力损失的常见疾病及诊疗策略”展开了精彩的专题演讲。婴幼儿听力障碍常见原因分为先天性和后天性，多种外耳疾病、中耳疾病、内耳疾病、听神经病和中枢性聋都可导致婴幼儿的听力损失。张教授详细讲解了不同疾病的临床表现特点、发病原因以及治疗要点，指出由于儿童听力障碍的特殊性，应尽可能做到早发现、早诊断、早干预。

中关村华康基因研究院魏伟院长讲授“分子遗传学检测技术在耳聋临床诊断中的应用”。魏院长从分子生物学角度讲解了耳聋基因检测的多种技术和原理，让学员们从基础研究层面了解耳聋基因的检测原理，从而更好地进行临床耳聋诊断，做到知其然知其所以然。

医院听力中心主任、上海交通大医院听力障碍及眩晕诊治中心听力学家段吉茸教授介绍了“儿童助听验配真耳测试的重要性”。真耳测试通过一系列系统测量鼓膜处实际声压级，能客观地测量助听器佩戴者近鼓膜处的增益是否符合目标值。段主任依次介绍了助听器选配过程中的真耳测试以及现代助听器技术在真耳测试中的验证，指出真耳测试可有效帮助听力学者工作及助听器使用者，因此真耳测试是助听器验配的必须操作步骤。

上海交通大医院耳鼻咽喉头颈外科团队围绕“听力出生缺陷及耳聋基因”这一主题进行了多主题、多角度的演讲。首先，国际耳内科医师协会（IAPA）委员、医院听力障碍及眩晕诊治中心副主任金玉莲教授讲授“大前庭水管综合征SLC26A4基因突变与听力表型”。大前庭导水管是一种常染色体隐性遗传病，是儿童和青少年感音神经性听力损失的常见原因之一，由SLC26A4基因突变引起。金主任结合一系列临床研究详细介绍了LVAS的听力学特征及诊断标准，并指出中国人群中存在SLC26A4基因突变谱，基因诊断有助于早期发现这一疾病。李姝娜主任分析了“出生后迟发性听力下降的遗传基础”。李主任首先简要介绍了听力损失的分类和迟发性听力损失的病因，随后她详细分析了综合征和非综合征型迟发性听力损失的遗传因素，指出许多综合征型听力损失的病因在婴儿期或儿童早期可能以非综合征型听力损失的形式出现。针对病因复杂、临床表现多样的迟发性听力损失，可借助基因诊断加以鉴别。高级出生缺陷防控咨询师孙莲花介绍了“耳聋遗传咨询流程及要点”，她首先介绍了遗传病的定义、发病背景以及常见遗传疾病类型。基于耳聋遗传咨询的临床工作经验，她总结了常见的耳聋遗传基因类型、突变位点和典型的临床表现。

关于婴幼儿单侧听力异常的诊疗问题，医院听力障碍及眩晕诊治中心主任陈向平教授讲解了“单侧聋的言语识别率”。陈主任首先介绍了单侧聋的定义、婴幼儿发病率和常见病因，指出单侧聋可造成患者声源定位能力、噪声下的言语识别能力下降。对于单侧聋患儿，建议及时进行听力干预，促进他们认知能力、言语和语言能力的发展。郑贵亮主任则讲述了“婴幼儿单侧耳聋病因及处理”。郑主任从流行病学和病因角度详细介绍了婴幼儿单侧聋这一临床常见疾病，他指出单侧听力损失会影响儿童及青少年的智力和言语发育，这种影响与听力受损侧别有关。针对不同的病因，郑主任详细分析了临床表现和治疗方法。何景春主任分析了“听神经病诊断与临床病例分析”。何主任通过临床病例分析的形式，介绍了多例婴幼儿及成人的听神经病临床听力学特征和诊疗要点。陈建勇医师介绍了“婴幼儿cCMV感染与先天性耳聋的发生及转归”。先天性cCMV感染是导致非遗传性聋的最主要原因，占先天性耳聋的10%。cCMV感染可导致感音神经性听力损失、早产、低出生体重、小头症等一系列疾病，因此临床医生应及时进行抗病毒治疗，以减低cCMV感染带来的不良预后。一系列的专题讲座内容紧贴临床，精彩纷呈。

在今天的会议中，来自全国的专家、学者济济一堂。专家们选题新颖、授课生动，内容涵盖了最前沿的基础研究进展和临床诊疗技术创新，他们结合自身的多年临床经验和研究经历倾囊相授，并与参会的青年医生展开了热烈的讨论与交流，与会人员受益匪浅，现场掌声不断。

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