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新生儿耳聋基因筛查意义非凡
遗传性耳聋是通过遗传或隔代遗传由父母传给其子女。不论父母方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。
筛查耳聋基因是预防耳聋出生缺陷的最有效手段?新生儿筛查耳聋基因，耳聋早发现早诊断早干预?产前筛查耳聋基因，有效评估生育耳聋风险?高危人群筛查耳聋基因，显著降低后代耳聋风险耳聋基因检测与诊断的意义及适合人群近年来，耳聋基因检测技术发展非常迅速，该技术是在临床的预防和治疗以及优生优育中一项非常重要的检测手段。国家卫生部也正在推进这个项目，年到年期间国家出台的关于残疾人的推进计划里，其中有一项就是先天性耳聋的筛查和诊断，包括后续的治疗。这对于临床、医疗以及整个社会都是非常重要的，它的意义在于优生优育、提高生活质量。
一、它可以在分子水平上明确耳聋的病因，这样就提高了耳聋的早期干预准确性和患者接受干预的依从性，因为孩子小时候怎么干预都是非常方便的，成人以后形成模式不容易干预。
二、可以预防耳聋的发生，如果我们早期发现有先天性耳聋基因携带、迟发性耳聋基因携带或者药物敏感性耳聋基因携带的这种易感人群，我们可以早点预防，这样就可以防止听力下降。携带药物敏感性耳聋基因的这种小孩就严格避免用那类药，因为他用一针都有可能造成耳聋，其实这也属于迟发性聋的一种。还有一种也是属于迟发性聋，就是所谓的一巴掌聋。这种往往就是大前庭导水管综合征的病人，在不知道的情况下可能一个头部的外伤或者打一巴掌就耳聋了。如果孩子一出生就了解到这种风险，我们就可以告诉家长尽量避免物理性的冲击以及发烧等情况导致的颅内压升高，那就可以很大程度避免不必要出现的耳聋，至少在一段时间内不会出现耳聋，也就可以起到一个预防耳聋发生的作用。
三、可以用于遗传咨询及怀孕指导，减少聋儿的出生，减轻家庭和社会的负担，我觉得这点也很重要的。在孕前，如果配偶一方已经是耳聋易感基因携带者，那么我们就需要检查一下其配偶。如果他们两人都是某耳聋基因的携带者，那么生出的孩子至少有20%以上几率会出现耳聋，这种情况可以提早干预，通过产前诊断的方式减少聋儿的出生。
四用于新生儿听力筛查。现在国家要求所有新生儿必须都接受常规的听力筛查。但是目前这种检测手段只能检查出生时的听力有没有问题，那些刚出生时听力完好的，将来会发生迟发性听力障碍的人并没有被纳入进去。
耳聋基因的检测方法耳聋基因的检测方法大概分为5种：第一代基因测序，第二代基因测序、扩增组织法、荧光PCR和基因芯片法，每种方法都有优缺点，其中是荧光PCR检测法，检测分析过程较为密闭，不容易有污染，结果较为可靠。如果把耳聋基因检测纳入筛查，就可以提早的去预防迟发性耳聋的发生，同时对先天性耳聋的诊疗评价有很好的指导作用，所以耳聋基因检测对于新生儿听力筛查是非常重要的。本