视频关于小耳发病原因和是否遗传

视频关键词：

1有连续1-5代不同程度畸形家系

2双胞胎其一出现小耳，基因突变

3TC综合征，BOR综合征的基因节点位置

4外耳道狭窄、瘘管的基因节点位置

5环境、药物、母体、血供、缺氧

6抗癫痫药三甲双酮，卵泡激素雌三醇，促排卵药克罗米芬枸橼酸盐，维生素A，反应停

7环磷酰胺，镉，树脂

Treacher-Collins综合征（鸟面综合征）的基因为TCOF1，定位在5q31.3-32

BOR综合征（腮耳肾综合征）基因为EYA1，定位在8q13.3

外耳道狭窄基因定位在18q22.3-18q23

耳前瘘管与SALL1基因突变有关

感谢本视频信息来源——北京医院邹艺辉医生论文及丛书

琼妹，一个双侧小耳症女孩，虽然双侧闭锁，但是外耳尚且不错，所以没有做外耳，只做了听力。

琼妹个人

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