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45permil发病率可致听力下
先天性巨细胞病毒感染(congenitalcytomegalovirus，cCMV)是美国最常见的先天性病毒感染性疾病，估计每名活产婴儿中有4.5人感染，这些感染者中，有20%会延迟至儿童期出现并发症。这些在儿童期才出现的症状被称为与cCMV相关的远期并发症，包括感觉神经性听力丧失、智力低下、脑瘫、癫痫和学习能力低下。
衡量cCMV相关的疾病负担以及对感染患儿的治疗和早期干预所带来的益处，对新生儿cCMV开展普遍筛查的意义越来越大。
但是，我们应该采用什么样的筛查方法才是高效、易行以及容易让家长和医护人员接受的呢？近日JAMA发表了一篇述评，评论了一项纳入名新生儿的cCMV筛查的对照性研究，述评明确指出：应用新生儿干血斑（DriedBloodSpot,DBS）样本，并进行聚合酶链式反应（polymerasechainreaction,PCR）检测，提升了检测的灵敏度，使新生儿期进行大规模的先天性巨细胞病毒筛查成为可能。
一嘉医课（J-Academy）今天就和大家一起了解这篇年JAMA最新出炉的研究[1]，以及梳理关于这篇文章相关的述评[2]，希望能让大家对cCMV的筛查，有一个大致的了解。
cCMV：巨大的危害，不容小觑的感染率
巨细胞病毒是疱疹病毒家族中的一员。全球范围内均有感染发生，在发达国家的患病率为0.4%~0.6％[3,4]。在美国，每年约有40,名婴儿在出生时即被诊断感染巨细胞病毒[5]。母亲感染巨细胞病毒后，可以通过垂直传播，或亲密接触传染给孩子。因垂直传播感染的孩子，似乎比水平感染的孩子，存在更严重的症状[4,6,7]。
图1.宫内感染巨细胞病毒的胎儿，B超可见其肠道高回声影
不是所有感染者都出现临床症状，并且症状的严重程度也不尽一致。目前较为明确的是，有一部分感染婴儿没有明显症状，或只出现了轻微的听力下降，他们被认为是无症状感染者；一部分的婴儿从新生儿时期就表现出各种各样的临床症状；还有一部分患者，被认为是“孤立听力损失”，即指出生时只有听力损失但没有其他症状。由于巨细胞病毒感染是全身性疾病，这种情况的新生儿，不同于“有症状”或“无症状”，应独立分类[8]。
在出生时即有临床症状的新生儿，约占所有感染人数的10％，这些婴儿与其他先天感染的表现类似（图2）。但各个不同系统受累的比例稍有不同[9,10]：
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