石骨症是一种少见的遗传性疾病

有时需要通过生化和免疫学检查结合ct、x线片才能确定其分型

石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠x线的表现,还可以通过其家族史发现其他病例同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别恶性型临床表现复杂,诊断较困难,注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别

如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差,肝、脾、淋巴结肿大,特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者,要考虑本病的可能性行骨穿时感骨质坚硬,进针、拔针困难,干抽不易成功时,更应提高警惕,及时拍摄全身骨骼x线片,因为在本病诊断中,x线检查具有确诊意义