成骨不全及其流行病学本病具有遗传性和家族性

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼耳皮肤、牙齿等其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋牙齿改变、关节松弛和皮肤异常本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例流行病学:

成骨不全的发生率在出生时为21.8/10万在人群中的发病率约为16/100万如包括受累亲属则为34/100万但部分患者由于症状较轻而易被忽视,故其确切发病率很难统计