这个病例给人们留下了许多启示和反思

两个月前,孩子们同时出现脑积水,在当地医院做了脱水治疗

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儿科主治医生刘克查体发现:两名患儿虽然漂亮可爱,但发育较同龄婴儿迟缓、尚未出牙、肌力差、不能翻身和爬行,最明显的一个特征是,这对孪生姐妹颅顶部的前囟门较大,有3×3平方厘米,而且3个多月以来没有缩小闭合迹象医生认为患儿的疑点集中在囟门大、脑积水、贫血和反复感染几个方面,又进一步做了x光片检查,结果令人吃惊:孪生姐妹全身骨骼骨密度普遍增高,皮质增厚,骨髓腔变窄这意味着患儿骨骼已经变硬变脆,出现“石化”现象孪生姐妹究竟患的是什么病?医院神经内科、神经外科、血液科、骨科等8个科室的专家普遍认为婴儿患的是一种罕见的石骨症孪生姐妹同时患石骨症在国内外尚未见报道

治疗石骨症惟一有效的方法是进行骨髓移植,其近期效果尚可,远期效果还有待观察医院在国际互联网上向世界医学界发出了sos的求援信息,很快收到了加拿大、以色列、法国、香港等国家和地区的答复美国南卡罗来纳州查尔斯顿大学儿童医院同意接受患儿前去免费治疗患儿父母最后选择了香港中文大学医学院

这个病例给人们留下了许多启示和反思第一,孪生患儿囟门大且迟迟不闭合,还有反复感染史,没有引起家长和一些医生的重视,没有深究其根源,以往的治疗带有很大盲目性我们应该善于从常见病的症状中透视出罕见病的蛛丝马迹;第二,拍摄x光片是判断石骨症的关键环节,也是比较容易办到的事情,但几家医院都忽略了这项检查,因此没能把握正确的诊断,以致耽误了治疗时间;第三,此病多与遗传因素有关,因此有家族史者婚前应做相应检查,如怀疑有疑难病,可利用现代化手段进行远程会诊,以免酿成苦果

影响人口质量的因素是很多的,其中最重要的是遗传性疾病和先天性疾病,它们所造成的生命缺陷和浪费是相当惊人的目前发现的遗传性疾病有3000多种,日益威胁数以万计人的健康

一对刚刚出生10个月的孪生姐妹,在父母的怀抱中从福建来到北京军区总医院求医父母诉说,两个孩子经常发烧、腹泻,一直按感冒和肠炎治疗虽然烧退了,但仍然咳嗽、流涕、鼻塞,请求进一步诊治

据美、日等国统计,新生儿有遗传病者高达8.5%由遗传因素引起的先天性疾病的患者,在中国估计超过1000万人这些人还携带病态基因,繁衍后代;而且,由于环境污染加剧、辐射增加、滥用药物、烟酒嗜好成风等等,都提高了胎儿畸形的发生率再加上诊断水平的提高,被发现的遗传病病种有逐年增加的趋势,近10年来平均每年增加100种以上

石骨症即大理石骨病,是一种少见的骨发育障碍性疾病,发病率约为百万分之五左右,多为隐性遗传其特点是由于钙质沉积,使骨质硬化,骨塑性异常,进行性贫血,肝脾肿大增生变厚的骨骼使颅脑孔隙受阻,压迫脑内神经,阻碍脑积液循环,引发脑积水,使前囟门长期不能愈合骨髓组织萎缩,影响造血功能而发生贫血,骨髓以外的造血器官肝、脾、淋巴代偿性增大发展下去会出现耳聋、失明、骨折等一系列严重症状近年来,通过动物模型研究,认为病因是由破骨细胞功能(运送骨骼钙,起“清道夫”作用)不良所致临床分类把幼年型称为恶性型,1岁内死亡率极高大家认为,孪生姐妹发病特点符合上述特征,可以确诊为石骨症这一诊断得到了首都儿科研究所关立夫教授的肯定

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