石骨症属先天性发育异常及骨吸收障碍白恶骨,原发性脆

石骨症属先天性发育异常及骨吸收障碍,该病的发病原因目前尚不明确,与遗传因素关系密切,但与生活地区的饮用水(程程生活在含氟较高的石灰岩山区)以及用药史是否有关系,则尚未得到研究证实

来自清远阳山的程程因左股骨折正在佛山市中医院小儿骨科住院治疗,除了骨折外,程程还被查出患有石骨症,这是一种非常罕见的遗传病,发病率只有百万分之五左右,也是以骨科著称的佛山市中医院到目前为止收治的第二例石骨症

程程今年9岁,是一名三年级学生,看上去显得十分单薄,皮肤苍白,身体消瘦,甚至可以用“皮包骨”一词来形容,一双清亮的大眼睛闪烁着童真文静乖巧的程程一边忍受着骨折牵引的痛苦,一边在床上认真地做着卷子在外资企业工作的父亲爱怜地说:“程程是一个聪明的孩子,学习上从来不用父母操心,成绩一直排在班上的前十名,就是身体上的毛病叫人担忧,小时候因为治疗斜视弱视已四处求医,没想到现在又被查出患有石骨症”

小儿骨科的汪启筹教授拿着程程的x光片介绍说,从片中所见,程程的干骨质硬化,干骺端增粗,作出石骨症的诊断并不困难石骨症也叫大理石症,意思是指患者的骨质犹如大理石一样均匀硬化,没有弹性和韧性,骨质脆弱,稍不注意就极易发生骨折程程正是因为上学时被路面的裂缝绊倒,跌坐在地,才致使股骨骨折的由于骨硬化,骨髓造血能力下降,因而这类病人往往伴有贫血,程程的皮肤粘膜苍白,营养不良,血色素只有80克,属于中度贫血

经了解程程的家族史,近亲属中没有发现类似的病史,程程还有一个出生仅二个月的弟弟,暂无异常

汪教授表示,程程在治疗上比较配合,但由于患有石骨症的缘故,其恢复期将会比同龄人要长,而且今后再发生类似骨折的可能性非常大,同时,因其骨髓的造血功能差,长期贫血,免疫功能下降,日后将难以避免地感染各种疾病目前,该病还没有特别的治疗方法,只能在发生骨折时作对症处理汪教授建议,青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育;如果发现孩子经常容易骨折,有贫血现象,在排除营养方面的因素后,应考虑石骨症的可能性,到专科医院进行确诊

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