少数病人可表现行为人格异常

结节性硬化病有哪些表现及如何诊断?

3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退癫痫发作越早,智力障碍程度越著

结节性硬化病应该做哪些检查?

4.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤此外还可以伴发有骨骼病变

2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作

结节性硬化病是由什么原因引起的?

2.脑电图呈发作波及高波幅失律

1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义80-100%病人有皮脂腺瘤常于4-5岁开始出现,青春期显著呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧偶尔面部可见散在小结20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤

1.头颅x线片,50-70%病人可见到颅内钙化,ct扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影

本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致显性遗传,多数为散发病例

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