湖北仙桃一"石骨症"家族 骨头硬得电钻都打不穿有些患此病的胚胎因发育不良在娘胎里就会夭折

陶海鹰教授介绍,石骨症属于染色体异常导致的骨骼发育障碍性疾病,其发病率为百万分之五

详细分析后,陶海鹰教授诊断朱某患上了罕见的“石骨症”“石骨症”又称大理石骨,就是骨骼像石头一样坚硬但易断,同时缺少骨髓腔,一旦骨折难以愈合鉴于石骨症是家族遗传性疾病,陶海鹰教授随后又为朱某17岁的儿子进行了检查,结果发现这一怪病也不幸遗传到孩子身上有些患此病的胚胎因发育不良在娘胎里就会夭折,即便能够存活其风险也很大,患者常表现为发育延迟,身材矮小,轻微外伤就易致骨折到后期病情严重时,抬手迈步都可能会骨折

陶海鹰称,同种基因造血干细胞移植可治疗该病,但费用高昂且远期效果仍不确定他建议,规避此类疾病的有效途径是婚前了解双方的家族病史,通过婚检和优生优育等有效措施,避免把疾病遗传给下一代

朱某回忆说,他十六岁时第一次摔断了右腿当时医生决定为他打钢钉固定,结果连续用坏了两把电钻、打弯了十几个钉子,也只在股骨表面留下一道浅浅的划痕无奈之下,医生只得用石膏外固定,虽然愈合但却畸形发育,现在他的左腿比右腿短5厘米,走起路来一瘸一拐5年前,他的右锁骨再次骨折,医生无奈只能用钢丝捆绑固定至今,两截骨头都还没长拢前不久,他又不经意弄断了两根肋骨,至今无法处理通过x光片,陶海鹰教授还发现,朱某的股骨骨头竟然像粉笔一样是实心的,中间没有正常的骨髓腔

湖北仙桃男子朱某和他的儿子同时患上一种怪病——骨头特别坚硬又特别易碎40多年来,朱某先后骨折了10多次,每次医生为他接骨时,用钢钉甚至电钻都无法打穿他身上的“硬骨头”

前日,深受困扰的朱某到武汉大学人民医院骨外科求诊在他随身携带的x光片上,接诊的陶海鹰教授初步发现,朱某浑身上下有10多个骨折未愈合处,脚趾的一些关节更已联合成为一体

转载请注明：http://www.honkb.com/wadwh/205.html