给予输新鲜血抗感染等处理

石骨症即大理石骨病,1904年由albers-schonberg首次报道,自1955年起国内开始有小儿病例报道

男,1岁1个月因面色苍白、纳差半年余入院母孕1产1,足月顺产,患儿出生体重3.7kg人工喂养,进食量少,辅食添加困难6个月时发现病儿面色苍白,夜间哭闹,出汗多,平素易感冒10个月时面色苍白加重,家长无意中发现病儿左腹部有一肿块,到当地医院就诊查血红蛋白56g/l,b超示肝脾肿大,拟诊“溶血性贫血、雅克什贫血”给抗感染、输血等治疗无效,3个月后转我院既往无鼻出血、皮肤淤点淤斑,无酱油样或葡萄酒样小便,无长期腹泻史病儿8个月会坐,1岁还不能站立11个月出牙无特殊家族史查体:体温37.2℃,呼吸40/min,体重7.5kg,营养不良貌,发育差,精神萎靡,全身皮肤黏膜苍白,头呈方颅,前囟已闭,出牙2颗,肋缘外翻,双肺呼吸音清,心率128/min,律齐,心前区可闻及收缩期2/6杂音腹软,肝右肋下2cm,剑下3cm,质软,脾a线9.0cm,b线11.5cm,c线0,质硬实验室检查:血白细胞14.9×109/l,血红蛋白55g/l,血小板26×109/l,网织红细胞0.077,有核红细胞0.07骨髓象结果:粒系增生减低,形态明显异常,红系增生,伴轻度血红蛋白成熟不良,巨系增生、成熟均欠佳,未见巨核细胞x线片示:全身骨骼广泛致密硬化;颅骨内外板骨皮质密度增高、硬化、板障消失,颅骨骨质硬化;长骨干骺端呈杵状,并可见深浅交替的横形带状影;椎体出现上下两缘致密而中央密度减低似“夹心面包”样的改变;髂内翼呈车轮样;双侧肋骨前端膨大,密度增高,呈“串珠”样改变诊断:石骨症,营养不良症,佝偻病给予输新鲜血、抗感染等处理,血红蛋白上升到70g/l住院10天后自动出院,出院后遵医嘱服用小剂量泼尼松治疗是一种少见的骨发育障碍性疾病,其特点是全身骨质硬化、骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,一般有家族史临床分为2型:①严重型又称幼年型或恶性型,为常染色体隐性遗传,多于生后不久出现症状,往往在1岁内死亡②轻型又称成年型或良性型,为常染色体显性遗传,症状较轻或没有症状,病人可以长期生存本病儿属第1型由于本病有贫血、反复感染及肝脾肿大,外周血白细胞增高,血小板减少,有时出现幼稚的红、白细胞常需与雅克什综合征、白血病、再生障碍性贫血等鉴别,骨x线及骨髓穿刺有助于诊断,佝偻病是本病的并发症该病目前尚无特效疗法,唯一有效的治疗是骨髓移植

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