患者对感染的抵抗力减低

又称恶性婴儿型石骨症(infantile malignant osteopetroˉsis)

良性型:多见于成年人,通常无症状或症状轻微,常因自发性骨折或体格检查时被发现偶有肝脾肿大和视听障碍当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时,可出现面瘫贫血见于半数良性型患者

常染色体显性遗传的石骨症(autosomal dominant osˉteopetrosis,adop)

常染色体隐性遗传的石骨症

恶性型:主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明患者对感染的抵抗力减低病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡少数可生存至儿童期患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎

常染色体隐性遗传的恶性石骨症(malignant osteopetˉrosis,mop)在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高,较少存活患儿由于骨皮质增生,骨髓腔钙化,造血组织减少,髓外造血增加,肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血长期贫血造成婴儿发育迟缓,体内钙质无法正常代谢,容易出现佝偻病贫血引起粒细胞减少,血小板减少,导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和(或)出血死亡生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶升高,1,25-(oh) 2 vit d 3 显著升高,佝偻病患儿可有血钙偏低本院发现2例

碳脱水酶ⅱ缺陷综合征(carbonic anhydrase deficiency syndrome)该病是一类常染色体隐性遗传的综合征,特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒

多见于成人,发病较晚,病情稳定,愈后较好,又名良性石骨症这类石骨症病人近一半无自觉症状,1/4病人可出现腰痛也可有脑神经受压的表现贫血及肝脾肿大罕见,常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形

常染色体隐性遗传的中间型石骨症(autosomal resesˉsive osteopetrosis,irop)通常在10岁左右因意外骨折确诊,身材矮小,常有反复骨折史,可伴有下颌骨髓炎

石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限氟斑牙为易见体征

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