尚可有表面粗糙的鲨革皮斑

【临床表现】

【诊断说明】

癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或ct显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊

本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致显性遗传,多数为散发病例大多在10岁前发生癫痫和智能减退,个别可全无症状而仅在病理检查时证实通常首发局限性或全身性的运动性发作而无脑局灶损害体征,有的以婴儿痉挛起病智力进行性衰退,严重程度不一最早出现的皮损为躯干和肢体的脱色斑(depigmented nevi),稍迟才出现特征性的面痣,对称性地分布于双颧和鼻部,呈黄色或橘红色,大小约1～10mm不等,在发育期最明显尚可有表面粗糙的鲨革皮斑,牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神经纤维瘤,提示本病与神经纤维瘤病在遗传学上相关眼底检查可见视网膜晶体瘤

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